Prenatale diagnostiek
Algemeen
De prenatale diagnostiek wordt uitgevoerd onder eindverantwoordelijkheid van de polikliniek Prenatale Diagnostiek en Therapie van het academisch ziekenhuis Maastricht (azM). Bij deze polikliniek zijn medewerkers van de afdeling Klinische Genetica en de afdeling Verloskunde van het azM betrokken. De polikliniek Prenatale Diagnostiek en Therapie heeft in deze regio het Diagnostisch Centrum als locatie voor een aantal van haar activiteiten. Zij maakt daarbij gebruik van de faciliteiten van het Diagnostisch Centrum (ruimten, apparatuur) en personeelsleden.
Registratie indicatiestelling voor prenataal onderzoek
Indien een van de onderstaande indicaties van toepassing is, komt de zwangere in aanmerking voor prenataal onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie):
- leeftijd zwangere 36 jaar of ouder bij een zwangerschapsduur van 18 weken
- uit de Combinatietest is gebleken dat de kans op het syndroom van Down groter is dan 1 op 200
- zwangere of partner heeft al een kind met (mogelijk) een chromosoomafwijking (gehad)
- in een eerdere zwangerschap is bij prenataal onderzoek een chromosoomafwijking vastgesteld
- zwangere of partner is drager van een chromosoomafwijking (bijv. translocatie)
- op grond van afwijkende bevindingen van het echo-onderzoek (bijv. een verdikte nekplooi) is een verdenking op een chromosoomafwijking bij het kind aanwezig.
Prenataal onderzoek zonder indicatie
De Combinatietest wordt meestal zonder indicatie uitgevoerd. Bij dit onderzoek wordt een nekplooimeting (NT-meting) en een bloedonderzoek (eerste trimester serumscreening) uitgevoerd. Beide testen bepalen de individuele kans op het krijgen van een kind met Downsyndroom. Bij een kans groter dan 1 op 200 komt de zwangere in aanmerking voor verder prenataal onderzoek, zoals een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.
De begeleider (verloskundige, huisarts of gynaecoloog) van de zwangere informeert haar over de diverse aspecten van de Combinatietest. Het is ook mogelijk om voor de zwangere en haar partner een afspraak te maken voor informatie en advies - 'counseling' - door een van de leden van het team prenatale screening.
Voordat prenatale diagnostiek (met indicatie) plaatsvindt, wordt eerst een informatief gesprek gehouden met een klinisch geneticus of genetisch consulent. Tijdens dit intakegesprek wordt o.a. het volgende besproken:
- uitleg mogelijkheden van prenatale diagnostiek
- vóór- en nadelen diverse technieken
- patiënt kiest zelf voor vervolgdiagnostiek aan de hand van verkregen informatie.
Uitslag
De huisarts van de patiënt krijgt altijd een kopie van de uitslag (ook als deze geen aanvrager is). Evt. gesprekken, beslissingen en handelingen naar aanleiding van de einduitslag worden gecoördineerd door de klinisch geneticus uit Maastricht of kunnen desgewenst via de eigen huisarts, verloskundige of gynaecoloog verlopen. Het Diagnostisch Centrum is hier niet meer bij betrokken.
Meer informatie
Op de website
www.erfocentrum.nl vindt u meer informatie over erfelijkheid, zwangerschap en perinatale zorg, en medische biotechnologie. Het erfocentrum vertrekt informatie aan publiek en relevante beroepsgroepen door middel van websites, schriftelijk voorlichtingsmateriaal en voorlichtingsbijeenkomsten. Daarnaast kan men telefonisch of per e-mail vragen stellen aan de Erfolijn.