Combinatietest

Inleiding
Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Het is mogelijk tijdens de zwangerschap een schatting te maken van de kans ophet krijgen van een kind met het Downsyndroom. De methode die het langst gebruikt wordt is gebaseerd op de leeftijd van de moeder. Andere methoden zijn de nekplooimeting en bloedonderzoek, samen de combinatietest.

Nekplooimeting (NT-meting)
Door middel van een zwangerschapsecho wordt bij dit onderzoek eerst de termijn van de zwangerschap bepaald. Vroeg in de zwangerschap, tussen de 11de tot 14de week kan met behulp van een echo-onderzoek de dikte van de huid van de nek van de baby, de nekplooi, gemeten worden. Er is een verband tussen de dikte van de nekplooi en de aanwezigheid van (chromosomale) afwijkingen. Bij een verdikte nekplooi stijgt de kans op Downsyndroom. Door de uitslag van de nekplooimeting te combineren met andere gegevens, zoals de leeftijd van de zwangere, de zwangerschapsduur en bloedonderzoek, kan de kans op het krijgen van een kind met het Downsyndroom berekend worden. 

Bloedonderzoek (1e trimester serumscreening)
Ook de waarden van sommige stoffen in het bloed van de moeder kunnen in verband worden gebracht met de aanwezigheid van (chromosomale) afwijkingen. Bij de 1e trimester serumscreening wordt tussen de 11de tot 14de week de hoeveelheid van twee stoffen (hCG en PAPP-A) in het bloed van de zwangere bepaald. Door de uitslag weer te combineren met de leeftijd van de zwangere, de zwangerschapsduur en de nekplooimeting, kan worden berekend of er een verhoogde kans bestaat op een kind met het Downsyndroom. De uitslag is na ongeveer 10 dagen bij uw aanvrager bekend. 

Voorbereiding

Voor de zwangerschapsecho in combinatie met de nekplooimeting dient u een volle blaas te hebben. Dit houdt in dat u 2 uur voor het onderzoek moet plassen en daarna direct een halve liter water drinken. Daarna, tot aan het onderzoek, niet meer naar het toilet gaan.
Voor het bloedonderzoek is geen voorbereiding nodig.

Procedure
Schriftelijke informatie is vaak niet voldoende om te kunnen beslissen of u de combinatietest wilt laten verrichten. Uw verloskundige kan u meer informatie geven over dit onderzoek. Voor dit onderzoek is het belangrijk dat uw zwangerschap verder is dan 11 weken en niet verder dan 14 weken. Als u een afspraak maakt, wordt naar de duur van uw zwangerschap gevraagd. Tijdens de afspraak vindt eerst de zwangerschapsecho in combinatie met de nekplooimeting plaats en daarna de bloedafname. De uitslag van de nekplooimeting kunt u direct vernemen. De uitslag van het bloedonderzoek en de combinatie van beide testen duurt ongeveer 10 dagen. Deze uitslag wordt gestuurd naar uw aanvrager. 

Meenemen
Wij verzoeken u naar het onderzoek mee te nemen:
- Ingevuld aanvraagformulier
- Uw verzekeringsbewijs
- Geldig legitimatiebewijs

Daarnaast verzoeken wij u niet meer dan twee begeleiders mee te nemen naar het onderzoek.
Kinderen alleen met begeleiding.

Kosten
Cliënten bij wie geen medisch (genetisch) risico bestaat, zal het onderzoek in rekening worden gebracht. Van een medisch risico is sprake wanneer u 36 jaar of ouder bent en/of bij het voorkomen van erfelijke afwijkingen in de familie. 

De zwangerschapsecho ten behoeve van de termijnbepaling wordt door uw zorgverzekeraar vergoed, ook wanneer er geen sprake is van medisch (genetisch) risico.
Voor het actuele tarief zie tarief onderzoek.